Presentan un nuevo mapa de la variabilidad genética humana

Los científicos han identificado la secuencia genética de una cantidad sin precedentes de 28.000 variantes estructurales, grandes porciones del genoma humano que difieren de una persona a otra

En el mes en que la secuenciación del primer borrador del genoma humano cumple sus diez primeros años, un equipo internacional de científicos presenta en la revista Nature un “mapa” de la variabilidad genética humana mucho más detallado que todos los anteriores.

Desde 2001, el estudio de nuestra variabilidad genética —en particular las diferencias que hacen que algunos de nosotros seamos más susceptibles a ciertas enfermedades que otros— se basó en el análisis de mutaciones genéticas específicas, o SNP 

(Polimorfismo de nucleótido simple, en inglés Single Nucleotide Polymorphism).

 El método se generalizó debido a los avances técnicos 

en la secuenciación genética, y en la actualidad las empresas proponen a quien lo desee, por unos pocos cientos de euros,

 la lectura de un conjunto de un millón de sus SNP.

Sin embargo, el SNP no lo explica todo, y desde hace unos años

 se comenzó a notar que, además de las mutaciones puntuales,

 el genoma contiene mucha variabilidad estructural: fragmentos de ADN no actvos, duplicados o insertados al revés en el centro de la cadena de tres mil millones de letras del ADN humano. 

El nuevo “mapa” que ha presentado el equipo de Jan Korbel, 

del European Molecular Biology Laboratory (EMBL) en Heidelberg,

 y los científicos de Harvard, el Instituto Sanger (Reino Unido) 

y la Universidad de Washington, es el primer catálogo de todos estos tipos de variaciones.

Los científicos analizaron 185 genomas humanos secuenciados 

en el ámbito del Proyecto 1000 Genomas (colaboración internacional iniciada en el 2008) y se identificaron las secuencias 

de 28.000 variantes estructurales (SV, Structural Variants en inglés), grandes fragmentos del genoma que varían de una persona a otra. 

“Conocer la secuencia genética exacta de la SV y su contexto

 en el genoma puede ayudarnos a encontrar las causas genéticas 

de enfermedades hasta ahora sin explicación”, 

El nuevo mapa también permite una mejor comprensión de por qué ciertas regiones del genoma son más propensas que otras a los cambios. 

“Hemos encontrado 51 lugares donde, en particular, ciertas variantes estructurales se dan con frecuencia”

“Y seis de ellas están en regiones asociadas con enfermedades genéticas como el síndrome de Miller-Dieker, una enfermedad cerebral congénita que puede llevar a la muerte dentro

 del primer año de vida.”