Un análisis genético ha confirmado que la "enfermedad real"
que sufrían los descendientes varones de la reina Victoria
era en realidad un tipo poco común de hemofilia,
una enfermedad genética caracterizada por una deficiencia
en la coagulación de la sangre.
La reina Victoria tuvo varios hijos que murieron a causa de la pérdida de sangre
después de lesiones aparentemente menores.
Sus descendientes se casaron y expandieron la enfermedad a otras familias
reales de toda Europa, alterando la historia de Occidente.
Basándose en los síntomas que informaron los hijos, los investigadores modernos teorizaron que la familia real tenía hemofilia, pero nunca hubo ninguna prueba concreta.
Ahora, el análisis de ADN de los huesos de la última familia real rusa, los Romanov,
indica que la enfermedad era efectivamente hemofilia, un subtipo raro conocido
como la hemofilia B.
Este estudio del genotipo se publicó en la revista Science.
Para establecer claramente la forma exacta de la enfermedad, los científicos extrajeron
el ADN de los restos del esqueleto del biznieto de la reina Victoria,
el príncipe heredero Alexei de la familia Romanov de Rusia, siendo decodificada
la información genética (Los huesos fueron encontrados en 2007, pero sólo fue a comienzos de este año cuando se confirmó su pertenencia al príncipe,
que fue asesinado durante la revolución rusa).
El nuevo análisis descubrió una mutación en un gen del cromosoma X que codifica
la producción de factor IX, una sustancia que causa la coagulación de la sangre.
Una vez que la mutación reside en el cromosoma X, la enfermedad es transmitida por las mujeres, pero normalmente sólo aparece en la descendencia masculina,
porque los hombres no tienen un segundo cromosoma X con una copia funcional del gen.
Según los investigadores, con el hallazgo de la hemofilia B
en los Romanov se cierra el caso del origen de la "enfermedad real".
sciences
No hay comentarios:
Publicar un comentario