Todos hemos sufrido sustos y sobresaltos alguna vez en nuestra vida.
Sabemos muy bien que, frente a una situación inesperada, el pulso se acelera, se nos pone un nudo en la garganta, nos falta el aire y el corazón comienza a latir desbocado como si quisiera salir del pecho.
A pesar de lo inusual, asumimos que se trata de la reacción de alarma adecuada ante una situación repentina y de origen desconocido que podría ser peligrosa.
Para nuestra suerte, la respuesta no dura mucho tiempo, no podríamos soportarlo, y generalmente todo queda en un susto sin mayores consecuencias.
Lo que ya no tiene nada de normal es que el sobresalto se produzca por causas nimias, sin importancia, por ejemplo, ante un sonido suave, un contacto, un cambio de temperatura o una ráfaga de viento, en fin cosas corrientes que no despiertan ningún temor.
Lo habitual es que ese tipo de estímulos no despierten ningún tipo de respuesta, sin embargo, hay personas que sí reaccionan ante ellos y lo hacen de forma exagerada, hasta el punto de ponerse en riesgo de sufrir un fallo respiratorio o cardíaco.
Ése es el caso de una enfermedad de origen genético que se conoce como hiperplexia, aunque es más conocida popularmente como la Enfermedad del Sobresalto.
La hiperplexia es una enfermedad rara que afecta a un porcentaje muy bajo de la población, pero que, en los niños muy pequeños, está relacionada con una de las mayores pesadillas a la que se pueden enfrentar unos padres, la muerte súbita.
Hasta ahora se había comprobado que, aproximadamente, en el 30% de los pacientes con hiperplexia hereditaria contienen una mutación genética en el cromosoma 5, pero se sabe que existen otros genes que pueden entrar en juego.
Una investigación, realizada por Cecilio Giménez y un nutrido grupo de científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC) y de la Universidad Autónoma de Madrid, bajo la dirección de la investigadora Beatriz López Corcuera, han detectado otra mutación, que está relacionada con el transportador del neurotransmisor glicina, que tiene un carácter dominante, es decir, que basta con que uno de los dos padres la transfiera a su hijo para que éste sufra la hiperplexia.
El estudio ha sido realizado con las muestras de 204 pacientes de España y el Reino Unido y han participado investigadores del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, el Hospital Universitario La Paz, el Colegio Universitario de Londres, la Universidad de Londres y la Universidad de Swansea.
La investigadora Beatriz López Corcuera explica los detalles en Vanguardia de la Ciencia.
La discalculia
¿No se le dan a usted bien las matemáticas?
¿Es usted de los que se atascan en un cálculo sencillo?
No se preocupe, lo más probable es que no haya tenido suerte con los profesores que le tocaron en colegio o en el bachillerato y eso le haya creado una inseguridad ante todo lo que huele a números, pero también pudiera suceder que tuviera usted alguna forma de “discalculia”.
Las personas que sufren discalculia tienen verdaderas dificultades con los cálculos numéricos y, sin embargo, pueden ser muy brillantes en otras áreas.
Son personas que tienen problemas para poner en orden los primeros cien números naturales, sudan la gota gorda al calcular mentalmente el cambio de una compra, especialmente, cuando pagan un producto barato con un billete grande, y no pueden ni imaginar lo que padecen ante cálculos de porcentajes, intereses, etcétera.
Por supuesto, éstos son síntomas muy generales y deben ser los expertos los encargados de hacer el diagnóstico. Las cifras cantan y los últimos estudios indican que un 6% de los niños sufren de discalculia en mayor o menor grado.
Hace tiempo, el investigador Nicolas Molko del Instituto de Salud e Investigación Médica de París logró dar con una región del cerebro relacionada con la discalculia. Molko obtuvo, mediante técnicas de Resonancia Magnética Nuclear, las imágenes de la actividad cerebral de 14 mujeres que padecían una alteración genética, denominada Síndrome de Turner, relacionada con la discalculia.
Las imágenes, demostraron que al intentar hacer cálculos matemáticos sencillos, estas pacientes tenían una actividad anormal en una región concreta del cerebro conocida como Sulcus, una arruga o surco profundo del cerebro situado a los lados de la cabeza. Curiosamente, Albert Einstein presenta una alteración notable precisamente en esa parte del cerebro. Se lo contamos en el programa.
Historia de la Ciencia.
Cuenta el filósofo griego Aristóteles que, allá por el año 600 antes de Cristo, vivió en la ciudad de Mileto un hombre tan inteligente que fue considerado como uno de los siete seres humanos más sabios de la Humanidad. Su nombre era Tales de Mileto.
Según el filósofo, nadie osaba cuestionar su inteligencia pero algunos contemporáneos suyos le reprochaban su pobreza
¿Para qué sirve la filosofía si no eres capaz de ganar dinero con ella? – le decían.
Tales decidió probar lo equivocados que estaban sus compatriotas. Observador como era de la naturaleza, un año se dio cuenta, en invierno, que los olivos iban a dar una gran cosecha. Pidió dinero prestado a los amigos y recorrió la zona alquilando, por un año, todas las prensas de aceite que encontró en la región.
Cuando llegó el momento de la recolección de la aceituna, la cosecha fue tan grande que todos iban a las prensas de Tales para obtener el aceite.
Como era el único que controlaba el mercado – también descubrió el poder del monopolio – puso el precio que le pareció oportuno y amasó una gran fortuna.
Posteriormente reunió a aquéllos que le habían criticado y les dijo: _“Para un filósofo es fácil hacer fortuna si así lo desea, si no lo hace es porque sus ambiciones están centradas en otras cosas”.
REFERENCIAS.
Cecilio Giménez, et al. A novel dominant hyperplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical propierties of the presynaptic glycine transporter GlyT2. The Journal of Biological Chemistry. DOI: 10.1074/jbc.M111.319244
