Codificado el genoma del neanderthal.

 La noticia es, sin duda, la secuenciación del genoma (bastante) completo de nuestro querido primo Homo neanderthalensis. El anuncio lo realizó Svante Päabo (Instituto Max Planck, Leipzig, Alemania) en un congreso de la “American Association for the Advancement Science” en Chicago y se espera que los datos se publiquen en unos seis meses. La mayor parte del DNA utilizado proviene de un fragmento fósil encontrado en Vindija (Croacia); tiene unos 38.000 años de antigüedad y perteneció a una mujer.

No es la primera vez que se obtienen datos procedentes del DNA del neanderthal. En 1997 se secuenciaron 400 bases de la mitocondria y en 2008 se completó la secuenciación de este orgánulo. Los investigadores han conseguido lo que se denomina una secuencia 1x, lo que significa que el número de bases leído es similar al número de bases total del genoma (unas 3.000 megabases). El problema es que algunas bases son leídas varias veces y otras ninguna. En general, se requiere un recubrimiento de 10x o mayor para tener una seguridad razonable de que las bases están bien leídas. En definitiva, el genoma del neanderthal es, de momento, una especie de “borrador”, muchos menos seguro que los del chimpancé o el humano. Pero puede esperarse que se pueda obtener DNA de otros fósiles y con el tiempo y mucho esfuerzo, probablemente acabaremos teniendo una idea razonablemente buena de cómo eran los genes neanderthales.

¿Y qué nos dicen estos datos (aunque sean incompletos)? Para empezar, que las diferencias genéticas entre nosotros y nuestros primos son pequeñas; entre 1000 y 2000 aminoácidos diferentes (más un número desconocido de cambios en zonas no codificantes); en comparación, nos separan unos 50.000 cambios de aminoácidos del chimpancé. Otra cuestión que debería aclarar este proyecto es la vieja cuestión de si los neandertales han contribuido significativamente a nuestro pool genético. Para muchos, esta cuestión está razonablemente zanjada con secuenciación de la mitocondria. En fin, la respuesta sigue siendo: no, los neandertales no son nuestros antecesores directos y si hubo hibridación entre las dos especies, ésta debió ser mínima.

Los investigadores tratarán de encontrar posiciones en el DNA donde la secuencia del DNA neanderthal sea ancestral y difiera de la humana; tales sitios podrían identificar genes que hayan sufrido selección positiva durante la historia evolutiva reciente. Estos cambios serían los factores genéticos que nos hacen humanos. De momento, algunos estudios nos permiten “deducir” algunas características de los neandertales aunque no con una seguridad del 100%. Por ejemplo, Carles Lalueza-Fox, de la Universidad de Barcelona, encontró una variante del gen mclr, implicado en pigmentación, lo que sugiere que los neandertales podrían haber sido pelirrojos y de piel clara.

El genoma del neanderthal será una herramienta muy valiosa para escudriñar nuestro pasado; no obstante, no lo va a aclarar todo. Muchos aspectos de esta especie seguirán sin desvelarse. Aunque podamos acceder a su información genética, será imposible correlacionar cambios en los genes con características morfológicas o de conducta, cosa que sí puede hacerse con las especies vivientes.