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Personal Genome Project: El proyecto más ambicioso de la genética personalizada

Si el genoma indica el potencial genético de una persona, el fenotipo representa el resultado de la influencia del ambiente sobre el individuo, cuáles genes se van a expresar y qué rasgos se van a reprimir.  

 Aún hoy en día falta mucho para precisarla correlación que existe entre los genotipos y los fenotipos, qué es lo que determina en otras palabras que unas características genéticas se manifiesten y otras no. El lograr esta información equivale a encontrar el Santo Grial de la genética moderna. 

Imagínese que fuese posible reunir la data completa de genotipos y fenotipos para toda una población. Comenzaríamos a ver muy pronto correlaciones significativas entre secuencias genéticas particulares y características físicas, desde la altura y el color del cabello hasta el riesgo de enfermedades y la personalidad.

 

Esto es justamente lo que se ha propuesto hacer George Church, director delLipper Center for Computational Genetics de la Escuela de Medicina de Harvard. Church es el promotor de lo que se conoce como el “Personal Genome Project” (PGP), un proyecto que aspira lograr esas correlaciones a una escala sin precedente. 

El año pasado comenzó a evaluar genéticamente a 10 individuos y pronto se expandirá a 100.000 participantes. 

El PGP será capaz de generar una base de datos masiva de genotipos y fenotipos. El primer paso es secuenciar el 1% del genoma de cada voluntario haciendo hincapié en lo que se conoce como el “exome”, las regiones codificadoras de proteínas que en opinión de Church corresponden al 90% de lo que hace nuestro ADN. A pesar de que todavía no es posible secuenciar todos los 6 billones de nucleótidos del genoma humano, catalogar 60 millones multiplicado por 100.000 individuos es una meta nada despreciable.

 

El PGP representa para Church la punta de lanza de lo que el llama su “año de la convergencia”, el año en que su labor como geneticista, tecnólogo y biólogo confluyen. Si esta “convergencia” entre los genotipos y los fenotipos se desarrolla como está planeada el PGP abrirá el camino a la genética personalizada en la que seremos capaces de hurgar en nuestro ADN para determinar las predisposiciones a distintas enfermedades o nuestros marcadores históricos, la herencia que traemos de nuestros ancestros.

“Tenemos que inspirar a nuestra juventud actual de la misma manera que la exploración espacial nos inspiró en los años 60. Estamos observando cada vez más la importancia y la necesidad de conocer nuestro espacio interior”.

 Este campo de la genética, sostiene, está desarrollándose de acuerdo a las mismas leyes del progreso exponencial que han impulsado las tecnologías digitales, desde la memoria del computador hasta la internet misma.

 Estos mismos principios están ahora en juego en la genética particularmente en la secuencia y la síntesis del ADN.

 

Los avances tecnológicos que experimentamos han sido posibles porque parten de 2 principios fundamentales: el primero es la automatización, la idea de que al permitir a un computador replicar los procesos manuales la tecnología se vuelve más rápida, fácil de utilizar y en consecuencia más popular. 

El segundo es la noción de que al compartir tecnologías distribuyéndolas lo más abiertamente posible y con mínimas restricciones para su uso, éstas, tienden a ser acogidas más fácilmente y con ello se incrementa su influencia. 

Para Church lo importante justamente es hacer la tecnología pública y accesible a quién esté interesado en aprovecharla, esto es lo único que garantiza que realmente tenga un impacto.

 

El proceso de secuenciar el genoma requiere utilizar tecnología de avanzada con el fin, por una parte,  de hacer más rápido el proceso, y por la otra, bajar los costos. La compañía 454 estima que puede secuenciar un genoma completo por 200.000 dólares. 

Applied Biosystems afirma que lo puede hacer por solo $60.000. 

Knome, empresa co-fundada por Church lo hace por $350.000.

 La meta es llegar a la cantidad de $1000 por genoma completo, que es lo que se considera un buen precio para la genética personalizada. 

Hay empresasque ya están ofreciendo sus servicios de secuenciar parte del genoma por este precio pero no el genoma completo. 

Un importante catalizador para alcanzar esta meta es el “Archon X Price for Genomics”, un premio que se está ofreciendo de 10 millones de dólares al equipo que pueda secuenciar 100 genomas completos en 10 días por menos de $10.000 cada uno. Esta competencia bajará aún más los precios al mismo tiempo que ayudará a divulgar y promover los beneficios que representa la secuencia personalizada del genoma. La posiblidad de secuenciar un genoma completo por $1.000 ha sido la meta ansiada de la comunidad genética.

 En la celebración de su 15avo. aniversario la revista Nature Genetics le ha consultado a los geneticistas más prominentes: 

¿qué haría usted si esta posibilidad estuviese disponible hoy mismo? 

 

Todos conocemos nuestra altura, peso y color de los ojos pero hay muchas más cosas de nuestro cuerpo que no tenemos ni idea. 

Lo que pretende el PGP es determinar el mayor número de detalle posible de nuestros rasgos.

Se les preguntará a los voluntarios cosas como: la circunferencia de la cabeza, si pueden voltear la lengua, flexionar sus articulaciones, si les gusta el clima frío o caliente, si han estado expuestos al cableado eléctrico, polvo de madera, si les gusta comer comida horneada o a la parrilla, o cuánta TV ven al día.

 

La información recogida sobre las características físicas o fenotipo será integrada con la del genotipo del individuo y luego combinada con estadísticas de todos los otros sujetos para crear una potente base de datos que se utilizará para los cuestionarios.

 Los investigadores escogerán una categoría de fenotipo y una posible correlación genética a partir de lo cual surgirán correlaciones estadísticamente significativas. 

Una predisposición genética de cáncer de cólon por ejemplo puede determinarse que conduce a la enfermedad “sólo” en conexión con una dieta alta de comidas preparadas a la parrilla, o una cierta forma de enfermedad cardíaca pudiera estar asociada a un gen particular y exposición a un virus particular. 

A partir de este proyecto el descubrimiento genético no será ya un problema de investigación, será más bien como Google, un motor de búsqueda. 

Por cierto Google es una de las compañías que ha aportado fondos para este programa. 

El proyecto arrancó el año pasado y cada uno de los 10 voluntarios tiene relación de alguna forma con el campo de la medicina o genética. 

Entre ellos se encuentra Steven Pinker, el conocido psicólogo y escritor.

 Los demás 99.990 participantes no se espera que tengan estas credenciales aunque sí deberán pasar un exámen que demuestre que comprenden a qué se les está sometiendo. 

El proceso general de selección, que comienza con el registro enpersonalgenomes.org, está pautado para comenzar el año que viene.

 

Ya está aquí como vemos la era de la genética personalizada sin embargo el National Human Genome Research Institute le ha advertido a la naciente industria de la genética personalizada, en la que se incluyen los proyectos de investigación como el PGP, como también compañías con interés comercial como Navigenics, 23andMe y Knome, que no pongan el interés comercial antes que el científico. 

Científicos e investigadores pueden aprovechar esta nueva tecnología pero para el individuo de la calle, sostiene, es un riesgo comenzar a hacer juicios o tomar decisiones basadas en conocimientos todavía parciales e incompletos.

 De cualquier manera el panorama es promisorio y excitante, sostiene Church.

 “Veo, en un futuro no muy lejano, hospitales y clínicas beneficiándose de estas tecnologías y trabajando con equipos de secuenciar genomas de la misma manera que utilizan hoy rayos x o microscopios, y esto, precisamente, es lo que me inspira”.

La paradoja de mi propia existencia 

o como probar que realmente existo

Es obvio que existo, sino ¿quién es la que está escribiendo estas palabras en frente de un computador en estos precisos momentos? 

Sólo los psicóticos podrían tener estas dudas ¿no? ¿Y si fuera una sueño? 

¿Y si todo, las palabras, la computadora, yo, el mundo, el tiempo no fuesen más que ideas en mi mente puestas en mí por un genio maligno con el único propósito de engañarme? Además, ¿con qué derecho digo yo que soy “yo”?

 ¿Quién es este “yo”? ¿Soy mi cuerpo o mi mente o soy el resultado de una simple conexión sináptica entre mis neuronas? 

Son preguntas que uno se hace de vez en cuando… sobre todo cuando esta aburrido. 

Pero empecemos por el principio. 

 

Descartes inauguró la noción de subjetividad que marcó el inicio del pensamiento moderno. 

De acuerdo con Descartes el sujeto es este ego, este “yo” dirigido hacia el mundo. Se trata de un “yo” racional que tiene la facultad de establecerse metas y alcanzarlas, que es capaz de controlar sus emociones y disciplinarse a sí mismo. El “self” aquí es el “locus de control”, el dueño de sus acciones. 

No hay nada para este sujeto que no pueda alcanzar ni conocer mientras se deje guiar por la razón. Es una “mente pensante”, capaz de descifrar los misterios de la naturaleza así como un agente moral que actúa en el mundo.

 

Pero debemos preguntarnos: 

¿qué queremos decir realmente cuando hablamos de un “self”? 

¿Podemos en realidad hablar de un “self” en primer lugar? 

¿Quién es este “yo” al cual me refiero cuando digo: tengo hambre, estoy triste, me engañaste, mis rodillas me duelen? 

¿Quién es este “yo” cuyo objetivo primordial es alcanzar la felicidad o ser eficiente y productivo en su relación con el mundo? 

 

Para David Hume, uno de los filósofos más importantes de la filosofía occidental,  representante de la corriente empirista, no hay un “self” como tal.

 Si buscamos dentro de nosotros, afirma, nunca veremos un “yo”,  lo que vemos es una percepción, una impresión, una experiencia, pero no al sujeto de esa experiencia.

 El “self” para Hume no es más que un “haz de percepciones”. 

Cuando estamos absortos contemplando una puesta de sol por ejemplo no hay ningún “yo” allí presente, lo que hay es una experiencia, una visión, una sensación pero no un “yo”.

 Es sólo cuando “salimos” de la experiencia y nos preguntamos “quién” está contemplando esa puesta de sol es que le atribuimos a alguien –  a nosotros mismos – esa experiencia. 

Pero como dice Hume esto no es más que una ilusión. 

Tenemos la tendencia a adscribirle esas sensaciones o impresiones a alguien. Debe ser “alguien” el que contempla esa puesta de sol, cuando en realidad de lo único que se puede hablar es de una “visión de una puesta de sol”, una percepción. Según esto no podemos decir “yo miro una puesta de sol”, sólo podemos decir “hay una percepción de una puesta de sol”.

 

Fuera de la tradición filosófica occidental y siguiendo esta misma línea de pensamiento encontramos la filosofía budista. 

El budismo niega igualmente la idea de un self que es el sujeto de la experiencia. 

Para el budismo no hay un “yo” permanente al cual se le podrían adscribir todas nuestras percepciones.

Lo que define a la naturaleza es el cambio permanente.

 Nuestro cuerpo cambia constantemente. 

No somos ahora lo que fuimos ayer. 

Nuestras células están constantemente modificándose.

 No somos la misma persona de hace un minuto atrás.

 Para el budismo, este cambio permanente que nos define hace que no podamos asumir que existe una unidad subyacente al flujo de esas experiencias.

 

Sin embargo, es evidente para nosotros que somos “alguien”. 

Que soy la misma persona que nació hace tantos años, que me llamo así, que este es “mi” cuerpo y que tengo una historia, que he tenido unas experiencias, que he recorrido un camino manteniéndome siempre yo misma. 

Es lo más natural del mundo para nosotros suponer que somos el sujeto al que subyacen todas esas experiencias. No sólo lo digo yo. 

Lo dicen también todos los que me conocen que me ven por la calle y me llaman por ni nombre. 

Por eso nos resulta tan incomprensible esta idea.

 

Pero entonces si no hay un “yo” ¿quién está teniendo estas percepciones? ¿Quién o qué está teniendo la experiencia de este cuerpo físico y estos contenidos mentales, imágenes, ideas, sensaciones, emociones?

 Para el budismo, al igual que para Hume, la idea del self no es más que una ilusión.

Es la mente la que construye momentos de aparente estabilidad a partir de un mundo inherentemente inestable; la que está creando artificialmente momentos virtuales de permanencia a partir de un universo impermanente. 

Es la mente la que crea una idea de “self” de un proceso que es totalmente impersonal. Este “self” investido de cualidades que no posee, se convierte en el elemento central y dominante de la vida psíquica, confundiendo el flujo de experiencias contingentes en una entidad estable y permanente en el tiempo.

 

Cabe aquí la pregunta: 

¿quién es entonces el que experimenta esta “ilusión” de un “yo”? 

Porque para engañarme a mí misma debo ser alguien. 

Si acepto que me engaño pensando que soy un “yo” cuando de hecho no lo soy resulta que de todas maneras soy “alguien”, alguien que se engaña a sí misma! O como el argumento del sueño: puedo pensar que todo es un sueño, que sueño que hay árboles, esta casa, esta computadora, que existo yo aquí sentada frente a la computadora, puede que todo sea un sueño, pero debo ser alguien porque sólo “alguien” sueña!

 

Volvemos así a Descartes. 

Se trata del mismo argumento que utilizó para demostrar que existe a pesar de que se engañe, a pesar de que dude acerca de todo incluso acerca de su propia existencia. 

Pienso, luego existo. 

Sólo por pensar, aún engañandome acerca de lo que pienso, si me engaño, existo. Una verdad totalmente irrefutable, ¿no es cierto?

Einstein y su chofer

Una historia divertida de Einstein:

Se cuenta que un día Einstein le comentó a su chofer lo aburrido que era repetir lo mismo una y otra vez a cada universidad a la que era invitado para exponer su teoría.

“Si quiere”, le dijo el chofer, “le puedo sustituir por una noche. 

He oído su conferencia tantas veces que la puedo recitar palabra por palabra”.

Einstein le tomó la palabra y antes de llegar al siguiente lugar, intercambiaron sus ropas y Einstein se puso al volante. 

Llegaron a la sala donde se iba a celebrar la conferencia y como ninguno de los académicos presentes conocía a Einstein, no se descubrió el engaño.

El chofer expuso la conferencia que había oído repetir tantas veces a Einstein.

Al final, un profesor en la audiencia le hizo una pregunta. El chofer no tenía ni idea de cual podía ser la respuesta sin embargo tuvo un golpe de inspiración y le contestó:

“La pregunta que me hace es tan sencilla que dejaré que mi chofer, que se encuentra al final de la sala, se la responda”.

La neurociencia de la casualidad

¿Cuántas veces no nos ha pasado que tomamos el teléfono para llamar a una persona y justo en ese momento esa persona nos está llamando? 

¿Cuáles son las probabilidades de que eso suceda? 

No muchas en realidad pero los “milagros” a veces suceden.

 

Michael Shermer sin embargo no cree en “milagros”. El que nos sorprendamos y nos maravillemos por lo asombroso de estas “casualidades” se debe, sostiene, a nuestra manera intuitiva de entender los números, lo que el llama la “aritmética popular”. La “aritmética popular” es nuestra tendencia natural a desconocer el cálculo de las probabilidades, 

a pensar anecdóticamente en lugar de estadísticamente 

y a enfocarnos y recordar sólo las tendencias a corto plazo y las muestras pequeñas. Esto, aunado a  la necesidad que tenemos de encontrarle un sentido a todo lo que nos pasa, lo que hace que constantemente estemos buscando evidencias que confirmen nuestras creencias a la misma vez que ignoramos o descartamos aquellas que las contradigan. 

Es por ello que le prestamos atención a las “casualidades” o situaciones que tienen un sentido para nosotros y nos olvidamos de la gran cantidad de información recibida que no tiene ningún significado particular o que no nos afecta directamente.Notamos por ejemplo, – y nos quejamos –  de una racha de días fríos pero ignoramos la tendencia a largo plazo que representa el global-warming. Observamos con consternación la caída de los mercados inmobiliarios y financieros y nos olvidamos de la tendencia hacia el alza que lleva ya casi medio siglo.

 

La razón por la que la mayoría de nuestras intuiciones populares son erróneas es porque nos movemos, como dice el biólogo Richard Dawkins, 

en lo que él llama el “Mundo del medio” (Middle World), 

un espacio entre lo corto y lo largo, lo pequeño y lo grande, lo lento y lo rápido, lo joven y lo viejo. En esta “Tierra del medio” (Middle Land) como la llama Shermer nuestros sentidos se mueven en la percepción de objetos de tamaño mediano: entre los granos de arena y las montañas. 

Nuestro cerebro no está equipado para percibir átomos o gérmenes, 

pero tampoco galaxias y universos en expansión. 

En la “Tierra del medio” del espacio podemos detectar objetos que se mueven al paso del que camina o corre pero no al ritmo lento y progresivo de los continentes y los glaciares y la velocidad de la luz, esa es totalmente imperceptible para nosotros. En la “Tierrra del medio” del tiempo nos encontramos entre los rangos del “ahora” psicológico de 3 segundos de duración y las décadas que lleva la vida humana en el planeta,  un período de tiempo muy corto para ser testigos de la evolución, de los desplazamientos de los continentes o de los cambios ambientales a largo plazo que se están sucediendo.

Pareciera que nuestro cerebro no manejase bien las probabilidades.

 Nuestra aritmética popular nos lleva a prestar atención y recordar las tendencias de corto plazo, las coincidencias con las que nos topamos de vez en cuando y las anécdotas personales haciéndonos olvidar el contexto amplio y a largo plazo en que estas situaciones se dan. Según Shermer es esta miopía precisamente, esta visión egocéntrica, restringida y cerrada que no nos permite ver el “big picture”. Cualquier casualidad nos parece entonces increíble, nos sorprendemos de los “milagros” que se presentan a nuestro alrededor porque los percibimos desde esta perspectiva reducida y personal cuando en realidad no son más que tendencias perfectamente naturales y lógicas – estadísticamente hablando – de un contexto más amplio y global. 

Dentro de nuestro pequeño mundo cualquier casualidad sería un milagro. 

Ya los evolucionistas tienen su propio milagro

Encontré este artículo tan divertido y ocurrente 

y quise postearlo en mi blog porque creo que ya tenemos la prueba definitiva de que los milagros existen!

 Finalmente los ateos pueden realizar su propia peregrinación con la cabeza bien alta, porque la imagen de Darwin -nada más ni nada menos- se ha aparecido en una pared del Palacio de Justicia de Dayton, en Tennessee.

 Los partidarios del evolucionismo pueden llevar a sus bebés a tocar la “Verónica” evolucionista y pedir, por ejemplo, que se purifiquen sus rasgos heredados más indeseables.

 Frente a la piedra caliza pigmentada con la imagen del autor de

 “El origen de las especies“, más de uno ha experimentado el milagro de la conversión al percibir directamente el poder y la gloria del método científico.

 Los peregrinos acuden desde todos los puntos geográficos. Por ejemplo el departamento de paleoantropologia de Berkeley ha dado muestras palpables de su fe empírica poniendo guirnaldas y velas encendidas a los pies de Darwin,

 pero también es cierto que comienzan a pulular los vendedores callejeros de todo tipo de reliquias de dudoso recurso “ad hoc”.

Como siempre ocurre ante fenómenos de este tipo, no han tardado en dejar oír su voz los disidentes, (hay quien dicen que la imagen representa realmente a Carl Sagan) y los escépticos que dudan del milagro y se atreven a insinuar que “se trata de una mancha en una pared, y nada más”. 

Pero en este último caso se trata de adversarios del evolucionismo. 

Pero lo cierto es que la mayoría de los evolucionistas tienen la mancha de Dayton por la prueba definitiva que han estado esperando durante décadas.

 “¡Es un milagro”, sostienen.