miércoles, 3 de febrero de 2016

Carta abierta a los Minions... (36476)

Queridos Minions:
En esta vida hay momentos trascendentes en los que hay que decantarse por una opción. O eres de la Jurado o eres acusado… no valen las medias tintas. 
Pues bien, tengo una sobrina de 6 años recién cumplidos y debes elegir: 
o eres partidario de Frozen o eres fan de los Minions
minions
Es tanta la debilidad que tiene por BobStuartKevin y el resto de seres de su especie que me he pasado una semana estudiando el porqué de esas cuatro características. 
La conclusión es clara: todo el secreto reside en su genoma queridos Minions, es decir, en el conjunto de genes contenidos en sus cromosomas. 
Por ello, he decidido escribir esta carta.
Saben su estatura fácil. En las películas donde aparecen se observa claramente que el más alto de todos los Minions le llega a Grú, el villano favorito, a la altura de la rodilla. 
Suponiendo que Grú posee la estatura media de un humano (1.78 m. según lo publicado en el artículo Men’s Height ‘Up 11Cm Since 1870s), y teniendo en cuenta que la distancia entre la suela y la rodilla de un hombre es aproximadamente de 0.45 m. podemos establecer que un Minion mide, como mucho, 0.45 m.
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Esto no es bueno ni malo. Es más, no se les puede considerar enanos (tampoco pasaría nada) ya que este término se emplea para referirse a individuos que tienen una talla sensiblemente inferior a la del resto de su especie y todos vosotros tenéis más o menos la misma altura. Así que simplemente son“seres de talla baja algo excéntricos”

Pero aunque no podamos consideraros enanos lo que está claro es que tenemos alterados varios de los genes responsables de su desarrollo (morfogénesis).
 Me refiero a los genes homeóticos, unos genes que participan, entre otras cosas, en el desarrollo de los organismos. La función normal de los genes homeóticos consiste en conferir a la célula identidad espacial o posicional inequívoca en diferentes regiones a lo largo del eje anteroposterior del cuerpo de forma que estos genes indican a la célula si forma parte de la cabeza, del tórax o del abdomen del individuo.
 Las mutaciones que afectan a estos genes son responsables de la aparición de alteraciones en el desarrollo corporal…como las que ustedes tienen, amigos Minions.
Complejo homeótico de Drosophila melanogaster
Complejo homeótico de Drosophila melanogaster
Los genes homeóticos se han identificado en la mayoría de los seres vivos, incluidos los seres humanos. Para que se hagan una idea de las alteraciones que aparecen al estar mutados los genes homeóticos os pondré un ejemplo. 
En Drosophila melanogaster (la mosca del vinagre o de la fruta donde se descubrieron estos genes por primera vez) 
las mutacionesAntennapedia y Bithorax tienen como resultado la aparición de patas en lugar de las antenas y la transformación de los halterios en un par de alas adicional, respectivamente.
Hay que reconocer que si tomamos como referencia los humanos un poquito alterados morfológicamente sí que estan, así que a continuación les voy a contar qué genes pueden estar implicados en su curioso aspecto que tanto me gusta.
Estructura del dominio transmembrana del dímero del FGFR3
Estructura del dominio transmembrana del dímero del FGFR3
Ese pequeño cuerpo bastante desproporcionado que os caracteriza podría ser un síntoma claro de hipocondroplasia , una enfermedad de caracter autosómico dominante, por lo cual un paciente afectado tiene el 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos presente la afección.  
El desorden en sí consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
Esta situación da lugar a un acortamientode los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral lo que provoca un aspecto irregular que se caracteriza por macrocefalia, piernas y brazos cortos.
¿Y qué gen está implicado en esta alteración morfológica? 
El gen N540K que se encuentra situado en el cromosoma 4 humano y está mutado en los afectados por acondroplasia. 
Este gen codifica una proteína que forma el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3)
Al no poder formarse correctamente este receptor se producen graves alteraciones de estructuras y funciones que juegan un papel en varios procesos celulares importante como son la regulación del crecimiento entre otras cosas. 
Desgraciadamente, aún no existe un tratamiento efectivo para la hipocondroplasia aunque se está investigando activamente en la lucha contra esta enfermedad.
Pasemos al lenguaje. Otra de las cosas que me llaman la atención, queridos Minions, es la forma que tienen de comunicarse. Flipo con ustedes…y si alguien no sabe de qué hablo que vea este vídeo.

Salvo la niña no hay quien los comprenda pero entre ustedes se entendán a la perfección. Es posible que esa forma de hablar delate que su especie tiene un problema con el gen FoxP2 (Forkhead box protein), descubierto por un grupo de genética del Centro Wellcome de Genética Humana de la Universidad de Oxford, liderado por Simon Fisher.
Los miembros de este grupo de investigación habían sido alertados desde una escuela inglesa de logoterapia acerca de que un grupo de niños de la misma familia (llamada, convencionalmente, KE) que presentaban determinados defectos del habla y del lenguaje que se remontaban hasta los bisabuelos.
 Dado que los trastornos se manifestaban en bloque, y no en grados diferentes, se entendió que su origen estaba en el defecto de un único alelo. 
El grupo de Simon Fisher identificó una mutación en un segmento del cromosoma 7, en el lugar donde se encuentra el gen FoxP2.
Queridos Minions, no se pierdan este vídeo de National Geographic donde se explica perfectamente cómo se descubrió el gen FoxP2.

El gen FoxP2 está relacionado con el lenguaje y  pequeñas mutaciones en su estructura están correlacionadas con determinados trastornos específicos de la comunicación. A pesar de que se le denomina vulgarmente “gen del lenguaje o del habla”, el gen FoxP2 sólo es uno más de los múltiples factores que influyen en el lenguaje. Sin embargo, parece claro que su correcto funcionamiento parece imprescindible para un desarrollo normal del mismo.
¿Y por qué creo que todo lo expuesto acerca de FoxP2 es aplicable a ustedes, pequeños Minions? 
Porque se ha demostrado que no es un gen exclusivo del ser humano, sino que es probable que exista en todos los vertebrados donde se expresa en sus cerebros en las mismas áreas que en el hombre: núcleos basales, cerebelo, tálamo y córtex o regiones equivalentes.
Forkhead box P2
Forkhead box P2
Es el momento de hablar de sus ojos, la tercera característica que os hace únicos. Son grandes respecto al resto del cuerpo, saltones e incluso Stuart tiene solo uno. La causa de estas quizás podría ser una mutación de un nuevo gen homeótico, aquellos que como os he dicho anteriormente participan en el desarrollo de los organismos.
En esta ocasión me refiero al Pax-6, un gen de unos 22 Kb que codifica un factor de transcripción de gran importancia durante el desarrollo embrionario y que fue clonado por primera vez en ratón y en humanos, donde este gen se encuentra en el cromosoma 11 y consta de 14 exones.
Stuart
Stuart
Se ha demostrado que Pax6  se expresa durante el desarrollo temprano no solo en el ojo sino también en pituitaria, epitelio olfatorio y sistema nervioso.
 Como consecuencia este gen controla una serie de pasos críticos en la formación del ojo, en la diferenciación neuronal y en la configuración de conexiones sinápticas.
¿Y este gen lo poseén ustedes? Casi con toda certeza. A día de hoy Pax-6 ha sido aislado de mamíferos, anfibios, peces, anfioxos, erizo, calamar, nematodos, gusanos… por lo que tampoco es raro que aparezca en los Minions.
En todos estos organismos Pax-6 aparece en el sulcus óptico en etapas tempranas del desarrollo; después en la vesícula óptica, la lente, la retina en diferenciación y, finalmente, hacia el final de la morfogénesis del ojo, en la córnea.
Desgraciadamente se ha encontrado que mutaciones de Pax-6, como las que pueden padecer ustedes, conlleva a enfermedades como aniridia (una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente) y anomalía de Peter (error congénito en el desarrollo del globo ocular). No lo duden. Su problema reside en el Pax-6.
Alteraciones de Pax-6
Alteraciones de Pax-6
Pero si hay algo que me encanta de ustedes es que son del color preferido de la niña, el amarillo. “Seguro” que todos los días se hacen la misma pregunta al levantarse … ¿de dónde procede esa coloración? 
Pues seguramente, y al igual que ocurre en diversos peces, anfibios, crustáceos o cefalópodos, de unas células llamadas cromatóforos que poseen pigmentos en su interior que reflejan la luz. 
Los cromatóforos se dividen en  diferentes clases según el color que reflejen bajo una luz blanca: cianóforos (azul), eritróforos (rojo),iridóforos (iridiscente), leucóforos 
(blanco), melanóforos (negro/marrón).
xantóforos y eritróforos
xantóforos y eritróforos
¿Y qué clase de cromatóforos son los que ustedes poseén? 
Los xantóforos, unos pigmentos amarillos del tipo de las pteridinas, compuestos químicos cuya composición se basa principalmente en anillos de pirimidina y pirazina
Sí, ya sé que la química no es lo suyo pero algo se, así que dejadme esta licencia y no se duerman que lo que les voy a contar a continuación es importante.
Se ha demostrado que en una misma célula pueden coexistir xantóforos y eritróforos (pigmentos rojos/naranjas del tipo de los carotenoides). Si en la célula hay más xantóforos el color predominante será el amarillo.
 Si, por el contrario, hay más eritróforos el color dominante será el rojizo.
¿Y por qué esto es importante? 
Porque debéen destinar parte de sus esfuerzos apotenciar los xantóforos (color amarillo) y no a potenciar los eritróforos (color rojizo).
 Sí, ya sé que Bob, Stuart y Kevin están muy ocupados pero si quieren conservar el color amarillo debéis aumentar la capacidad de generar pteridinas desde guanosín trifosfato (uno de los nucleótidos trifosfato usados en el metabolismo celular). Es lo que hay.
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Además es importantísimo que, al contrario de lo recomendado en humanos, cuando vayan al supermercado NO compren tomates, zanahorias y demás alimentos ricos en carotenoides (licopeno, luteína, astaxantina, etc.).
 Su ingesta puede potenciar la presencia de eritróforos y cambiarían su impecable color amarillo por otro más rojizo o anaranjado.

 Sería imperdonable. Sí, soy consciente de que ya lo saben, de ahí su obsesión por alimentos bajos en carotenoides como las bananas, pero nunca está de más recordarlo.

Pero como en esta carta la genética está muy presente estoy “completamente seguro” que llegados a este punto todos los Minions que la están leyendo se estarán preguntando qué genes están implicados en que el amarillo sea el color predominante en vuestra especie. 
Ahí va mi contestación.
Por la pinta que tienen estoy seguro que poseén los mismos genes responsables de los xantóforos que le dan el color amarillo al pez cebra, un importante ciprínido emparentado con las carpas y los barbos y que se emplea habitualmente como modelo en investigación científica.
Pez cebra
Pez cebra
De hecho, el pez cebra (Danio rerio) es especialmente apreciado por su homología genética con el hombre (compartimos con estos peces más del 80% del genoma) lo que permite que los resultados obtenidos de los fármacos probados en estos animales sean potencialmente extrapolables al ser humano
Estimados Minions, les dejo que supongo que estarán ocupados rodando su siguiente película.
 A lo largo de este artículo he procurado contaros de donde proceden sus cuatro características más importantes. Hay gente que los considera defectos. 
Desde luego, no es mi caso. De paso he intentado divulgar a los lectores de este blog, de la forma más respetuosa posible, las principales características y mutaciones genéticas que dan lugar a ciertas patologías.
 Espero haberlo conseguido.

Eso sí, les pido por favor que no cambien: a la niña y a mí nos gusta mucho su cuerpo, sus ojos, su lenguaje y su color. 
Son unos locos bajitos… pero nos encantan

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